Открытие нового гена пластин-3 (PLS3), влияющего на возникновение остеопороза

В рамках международного сотрудничества рабочая группа во главе с профессором Брунхильдом Виртом из института генетики человека университетской клиники Кельна открыла новый ген - пластин-3 (PLS3), тормозящий развитие остеопороза у женщин, и остеопороза, осложненного переломами, у мужчин. Этот ген находится в X-хромосоме, которая у мужчин представлена в единственном варианте, а у женщин соответственно дублируется. У пациентов мужского пола с неблагоприятной вариацией генов, наблюдается соответственно полная потеря функции гена пластина-3, что приводит к тяжелой форме остеопороза. У женщин же дефект этого гена вызывает лишь умеренную форму остеопороза, поскольку потеря функции этого гена может быть компенсирована благодаря дубликации Х-хромосомы.

Кроме того, ученые Нидерландов в исследовании, в котором принимали участие две большие независимые друг от друга группы пациентов женского пола, страдающих возрастным остеопорозом, и соответственно контрольная группа, показали связь возрастного остеопороза с геном пластин-3.

Это говорит о том, что пластин-3, возможно, играет важную роль при старческом остеопорозе. Уже в 2008 г. группа под руководством профессора Вирта впервые показала, что гиперпродукция гена пластин-3 играет защитную роль при одной из самых распространенных наследственных болезней двигательного нейрона спинальной мышечной атрофии.

Об этом впечатляющем открытии в 2008 г. писали в научном журнале Science. Ученым с помощью эксперта по рыбе-зебре профессора Маттиаса Хаммершмидта из Кельнского университета удалось показать, что блокировка гена пластин-3 у рыбы-зебры привела к значительному нарушению развития костей.

При введении человеческого гена пластина-3 развитие костей у рыбы-зебры снова восстанавливалось. Неожиданное открытие того факта, что пластин-3 принимает участие в развитии костей, дает новые возможности лучше изучить причины возникновения остеопороза и успешно противостоять этому заболеванию.

123610, г. Москва, Краснопресненская наб., 12, офис 1148.

D-20095, Hamburg, Ferdinandstrasse, 25-27.