О генетических исследованиях в кардиологии

Новейшие данные в диагностике и терапии сердечно-сосудистых и ревматических заболеваний были озвучены в ходе заседания Научного Совета Медси, который по традиции прошел в Клинико-диагностическом центре Медси на Белорусской 8 февраля.
Участников Научного Совета приветствовал Научный руководитель ГК Медси, Председатель Научного Совета ГК Медси профессор, доктор медицинских наук Коновалов Геннадий Александрович, который подвел итоги работы Совета в 2017 году и поделился с коллегами данными последних научных разработок в кардиологии, озвученными в ходе недавних крупнейших кардиологических форумов - конгресса кардиологов в Лос-Анджелесе (США) и конгрессе Академии липидологии в Испании.
В прошлом году силами Научного Совета ГК Медси было проведено 12 школ по нескольким медицинским направлениям, в которых приняли участие специалисты из разных клиник. При содействии экспертов Научного Совета прошли 18 выездных лекций, в том числе с участием в международных медицинских конференциях и конгрессах.
О возможностях современной терапии при поражениях печени в ревматологической практике рассказал в своем докладе «Проблемы патологии печени в ревматологии» руководитель направления Ревматология ГК Медси, Член Научного Совета, профессор Соловьев Сергей Константинович. Он обратил внимание на важность выбора правильной тактики ведения пациентов с ревматическими заболеваниями при поражениях печени и стратегию терапии при смешанной криоглобулинемии, которая встречается при целом ряде заболеваний и сопровождается поражением мелких сосудов. При этом в сыворотке крови обнаруживают особые белки — криоглобулины, преципитирующие при температуре ниже 37 °С и растворяющиеся снова при нагревании. Генез криоглобулинемии на сегодня неизвестен, чаще она встречается при аутоиммунных гепатитах и характеризуется высыпаниями на коже голеней и стоп, пурпурой. Эффективными методами терапии в этой ситуации являются глюкокортикоиды, цитостатики, препарат ритуксимаб в сочетании с экстракорпоральными методами лечения, в частности, каскадной плазмофильтрацией.
Тему аутоиммунных гепатобилиарных и ревматических заболеваний продолжила научный сотрудник ФГБНУ НИИ ревматологии им. Насоновой, к.м.н. Пальшина Светлана Геннадьевна, которая поделилась данными лаборатории интенсивных методов терапии ревматических болезней НИИР им. В.А.Насоновой за период 2007-2016 гг. по аутоиммунным заболеваниям печени.
Об особенностях нейрогенеза и возможностях инновационного препарата нейрофит в терапии и восстановлении когнитивных функций рассказал в своем докладе «Нейротрофическая регуляция как адаптивная функция мозга» медицинский директор ООО «Онкобокс», к.м.н. Глускер Александр Аронович.
Активное обсуждение среди участников Научного Совета Медси вызвало выступление врача-кардиолога КДЦ на Белорусской, к.м.н. Семеновой Анны Евгеньевны на тему «Молекулярно-генетическая диагностика в профилактике внезапной сердечной смерти». Анна Евгеньевна представила данные по итогам своей научной работы в генетической лаборатории Health in Code (Испания). Именно внезапная сердечная смерть (ВСС) сегодня является частым исходом сердечно-сосудистых заболеваний. Согласно информации Всемирной организации здравоохранения за 2011 г., ежегодно в мире от сердечно-сосудистых заболеваний погибает 17 млн человек, из них 25 % - жертвы внезапной сердечной смерти, чаще это люди трудоспособного возраста (25-60 лет). В России по причине ВСС ежегодно умирают 200-250 тыс. человек. Внезапная сердечная смерть развивается при взаимодействии внешних (окружающая среда) и внутренних факторов (состояние организма). В свою очередь, внутренние факторы можно разделить на модифицируемые (образ жизни, вредные привычки) и немодифицируемые (наличие наследственных патологий). Своевременное выявление факторов риска и информация о генетической предрасположенности к внезапной сердечной смерти для конкретного человека поможет начать профилактические мероприятия по предотвращению сердечно-сосудистого заболевания. Генетические исследования важны для стратификации рисков и составления прогноза болезни. Зная мутацию и ее локализацию, можно определить прогноз болезни для каждого конкретного варианта и дать рекомендации по ведению больного. Специалисты лаборатории Health in Code более 10 лет работают с наследственными сердечно-сосудистым патологиями, разрабатывая отдельные панели на каждое заболевание. Сначала полученные данные генетического исследования интерпретируются биоинформатиками для определения патогенности мутации с акцентом на практическую значимость полученных результатов, затем кардиологи дают практические рекомендации по ведению больного и предотвращению осложнений.
В завершение Научного Совета выступающие ответили на вопросы аудитории и обсудили несколько примеров из клинической практики.
Научный Совет АО «Группа компаний «Медси» под руководством профессора, Научного руководителя ГК Медси Г.А.Коновалова ведет свою работу на базе Клинико-диагностического центра Медси на Белорусской более 9 лет, объединяя элиту российской медицины, ведущих ученых с мировым именем, в том числе 45 академиков и профессоров из 6 стран, включая Германию, Швейцария, Францию, Грецию и США. Он является эффективной площадкой для обмена передовым научным опытом, повышения квалификации для медицинских специалистов, где активно работают известные академики и профессора, в том числе академик РАН, профессор Чучалин Александр Григорьевич, профессор, д.м.н., член-корреспондент РАМН, Президент Национального общества по атеросклерозу Кухарчук Валерий Владимирович.